Atualmente, a triagem neonatal oferecida pelo SUS é capaz de detectar seis doenças: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; doenças falciformes e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; e deficiência de biotinidase. Com a versão ampliada, o teste poderá detectar até 53 doenças, inclusive enfermidades consideradas raras e que só podem ser descobertas após exames na rede particular de saúde.
O teste do pezinho é obrigatório e gratuito. Segundo o Ministério da Saúde, a triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho, é um exame que deve ser realizado em todos os recém-nascidos, normalmente a partir do terceiro dia de vida. O teste ajuda a diagnosticar algumas doenças genéticas e metabólicas. Dessa forma, caso seja identificada alguma alteração, o tratamento pode ser iniciado logo em seguida, de forma a evitar complicações e promover a qualidade de vida da criança.
